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在连日采访中，记者了解到，目前仍有不少的罕见病患者，在“用药难”中等待。尤其是一些“超罕见病”患者，目前在中国确诊的人数最多仅千余名，他们所盼望的救命药，由于研发难度大、周期长、投入高，费用更高，很多患者无力负担持续、规范的治疗。

2020年12月，“佛山新市民服务通”平台正式上线。该平台可实现五大功能，包括微信小程序服务、新市民动态监测、新市民大数据分析、新市民精准服务管理、出租屋信息服务。以积分入户申请为例，实行一个表单、一套标准，一个流程、一口受理，后台并联审批，依托大数据自动核查比对，实现减环节、减材料、零跑动，工作效率及服务质量实现质的跨越。

朱鑫璞介绍，该院目前拥有青海省唯一载有40排CT“移动医疗一体车”，融合了车载高清CT成像技术、5G远程通信技术、AI辅助诊断技术、影像专家复核会诊等先进技术和工作机制，有效解决高原地区CT合理配置困难、影像专业技术人才缺乏等问题，实现了“大型设备能跑路、信息多跑路、群众少跑路”的目标。

张灼华认为，很多罕见病发生在婴幼和儿童期，因此，“早期的发现、诊断和治疗”对罕见病患者以后的成长和生活有极其重要的意义。“特别是例如戈谢病、苯丙酮尿症等的代谢病，虽然这些疾病的发病原因大多与基因突变有关，但目前有科学的诊断方法，患者可以通过药物治疗，来维持正常的生活。”